Yükleniyor...
Lipid depo hastalıklarından olan Cerebrotendinous xanthomatosis hastalığınan sorumlu olan CYP27A1 geninde dizi analizi ile mutasyon bulunamayan hastalara CYP27A1 Geni Delesyon/Duplikasyon Analizi önerilmektedir.
| Testin Adı | CYP27A1 GENİ DELESYON/DUPLİKASYON |
| Sinonim | CTX, Cerebral Cholesterinosis, Cerebrotendinous xanthomatosis |
| Çalışma Zamanı | Belirtilmemiş |
| Sonuç Verme Zamanı | Belirtilmemiş |
| Numune Türü | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, - |
| Numune Miktarı | 5, mL |
| Numune Kabı | -- |
| Numune Özellikleri | Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır. |
| Son Numune Kabul Saati | Belirtilmemiş |
| Hastanın Hazırlanması | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Çalışma Yöntemi |
| MLPA |
| Kullanımı | Lipid depo hastalıklarından olan Cerebrotendinous xanthomatosis hastalığınan sorumlu olan CYP27A1 geninde dizi analizi ile mutasyon bulunamayan hastalara CYP27A1 Geni Delesyon/Duplikasyon Analizi önerilmektedir. |
| Numune Stabilite Özellikleri | RoomTemperature 7 Day | Fridge 14 Day |
| Lab. Kodu | 5648 |
| SUT Kodu | G100440 |