Yükleniyor...
Gelişme geriliği ve infantil hipotonisi olan hastada N-acetylaspartic acid (NAA) yüksekliği saptanması durumunda Canavan hastalığı için tanı testi olarak önerilir.
| Testin Adı | CANAVAN HASTALIĞI GEN.AN.(ASPA) |
| Sinonim | ASPA geni, Aspartoacylase Defekti |
| Çalışma Zamanı | Belirtilmemiş |
| Sonuç Verme Zamanı | Belirtilmemiş |
| Numune Türü | Değişken Numune, Alt Tür Yok, - |
| Numune Miktarı | 0,0, - |
| Numune Kabı | -- |
| Numune Özellikleri | Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır. |
| Son Numune Kabul Saati | Belirtilmemiş |
| Hastanın Hazırlanması | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Çalışma Yöntemi |
| Dizi analizi |
| Kullanımı | Gelişme geriliği ve infantil hipotonisi olan hastada N-acetylaspartic acid (NAA) yüksekliği saptanması durumunda Canavan hastalığı için tanı testi olarak önerilir. |
| Numune Stabilite Özellikleri | Belirtilmemiş |
| Lab. Kodu | 3193 |
| SUT Kodu | G100380 |