Moleküler Genetik Birimimizin İzmir Tepecik Araştırma Hastanesi Nöromüsküler Hastalıklar Merkezi, Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Araştırma Hastanesi Patoloji ve Tıbbi Genetik Bölümleri, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Nöroloji Bölümü ve Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ile ortaklaşa sunduğu vaka raporu, Haziran 2014’te Case Reports in Genetics dergisinde yayınlandı.
Makalenin Künyesi:
Diniz G, Tosun Yildirim H, Gokben S, Serdaroglu G, Hazan F, Yararbas K, Tukun A. Concomittant alpha and gamma sarcoglycan deficiencies in a Turkish family with a novel deletion in the alpha sarcoglycan gene. Case Rep Genet. 2014;2014:248561. doi: 10.1155/2014/248561.
Makalenin Özeti: