An asymptomatic mother diagnosed with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency after newborn screening

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı ile Özel Kimya Birimimizin ortaklaşa sunduğu vaka raporu, Kasım 2014’te Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism dergisinde yayınlandı.

Makalenin Künyesi:

Kör D, Mungan NO, Yılmaz BS, Oktem M. An asymptomatic mother diagnosed with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency after newborn screening. J Pediatr Endocrinol Metab. 2014 Nov 6. pii: /j/jpem.ahead-of-print/jpem-2014-0302/jpem-2014-0302.xml. doi: 10.1515/jpem-2014-0302. [Epub ahead of print]

Makalenin Özeti:

www.degruyter.com/view/j/jpem.ahead-of-print/jpem-2014-0302/jpem-2014-0302.xml;jsessionid=014A867605D34DAE6E677EE244F19877