Yükleniyor...
Ailesel lipoprotein lipaz (LPL) eksikliği genellikle çocuklukta ortaya çıkar ve karın ağrısı atakları, tekrarlayan akut pankreatit, erüptif kutanöz ksantomata ve hepatosplenomegali ile birlikte çok şiddetli hipertrigliseridemi ile karakterizedir. ApoC-II, LPL için bir kofaktördür. Ailesel apoC-II eksikliği, ailesel LPL eksikliğinden semptomların genellikle daha geç yaşta (13-60 yaş) gelişmesi bakımından farklılık gösteren oldukça nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Tanı, APOC2'deki bialelik patojenik varyantların tanımlanması ve biyokimyasal testler ile konulabilir.
| Testin Adı | APOC2 GENİ DİZİ ANALİZİ |
| Sinonim | Hiperlipoproteinemi Tip Ib |
| Numune Türü | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, - |
| Numune Miktarı | 5, mL |
| Numune Kabı | -- |
| Numune Özellikleri | Belirtilmemiş |
| Hastanın Hazırlanması | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Çalışma Yöntemi | Dizi analizi |
| Kullanımı | Ailesel lipoprotein lipaz (LPL) eksikliği genellikle çocuklukta ortaya çıkar ve karın ağrısı atakları, tekrarlayan akut pankreatit, erüptif kutanöz ksantomata ve hepatosplenomegali ile birlikte çok şiddetli hipertrigliseridemi ile karakterizedir. ApoC-II, LPL için bir kofaktördür. Ailesel apoC-II eksikliği, ailesel LPL eksikliğinden semptomların genellikle daha geç yaşta (13-60 yaş) gelişmesi bakımından farklılık gösteren oldukça nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Tanı, APOC2'deki bialelik patojenik varyantların tanımlanması ve biyokimyasal testler ile konulabilir. |
| Numune Stabilite Özellikleri | Belirtilmemiş |
| Lab. Kodu | 6935 |
| SUT Kodu | G100380 |
Şube seçerek o şubeden verilen numunelerin çalışma günlerini ve sonuç verme zamanını görebilirsiniz.
| Gün | Numune kabul saatleri | Son numune kabul | Sonuç verme zamanı |
|---|---|---|---|
| Pazartesi | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Aynı gün 18:00 |
| Salı | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Aynı gün 18:00 |
| Çarşamba | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Aynı gün 18:00 |
| Perşembe | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Aynı gün 18:00 |
| Cuma | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Aynı gün 18:00 |
| Cumartesi | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Aynı gün 18:00 |
Bu şubeden verilen numuneler DÜZEN SAĞLIK GRUBU POLİKLİNİĞİ - CİNNAH laboratuvarında çalışılır.