MUKOPOLİSAKKARİDOZ IIIB(NAGLU geni)

Test Detayı

MPS III'ün fiziksel özellikleri, diğer mukopolisakkaridoz tiplerinden daha az belirgindir. Hafif ""kaba"" yüz görünümü, makrosefali, hafif hepatomegali ve umblikal/inguinal herni sık görünen bulgulardır. MPS III olan bazı kişilerde kısa boy, eklem sertliği veya hafif disostoz multipleks vardır, bu da röntgende görülen çoklu iskelet anormalliklerine işaret eder. Etkilenen kişilerde genellikle kronik ishal ve tekrarlayan üst solunum yolu ve kulak enfeksiyonları görülür. MPS III olan kişilerde ayrıca işitme kaybı ve görme sorunları olabilir. GNS, HGSNAT, NAGLU ve SGSH genlerindeki mutasyonlar MPS III'e neden olur. Bu genler, glikozaminoglikanlar (GAG'ler) adı verilen büyük şeker moleküllerinin parçalanmasında rol oynayan enzimleri kodlarlar. MPS IIIB'ye NAGLU gen mutasyonları neden olur. NAGLU geni, alfa-N-asetilglukosaminidaz enzimini kodlar. Bu enzim lizozomlarda bulunur. NAGLU genindeki en az 118 mutasyonun mukopolisakkaridoz tip IIIB'ye (MPS IIIB) neden olduğu bildirilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, tek nükleotid değişiklikleridir. MPS IIIB'ye neden olan tüm mutasyonlar, alfa-N-asetilglukozaminidazın işlevini azaltır veya ortadan kaldırır. Alfa-N-asetilglukozaminidaz aktivitesinin olmaması, heparan sülfat adı verilen bir GAG alt kümesinin parçalanmasını bozar. Sonuç olarak, kısmen parçalanmış heparan sülfat lizozomlar içinde birikir. Laboratuvarımızda NAGLU geninin tüm kodlayan bölgeleri için dizi analizi yapılmaktadır.