EPİLEPSİ GENETİK PANELİ

Test Detayı

Laboratuvarımızda epilepsi ile ilişkisi tanımlanmış 145 genin incelendiği Epilepsi Genetik Paneli yeni nesil dizi analizi yöntemi ile gerçekleştirilmektedir. Genetik Epilepsi panelleri, çeşitli epilepsi sendromlarına ve nöbet tiplerine neden olan çoklu genleri içerir. Pozitif sonuç, genetik testin epilepsi ile ilişkili bir gende hastalık ile ilişkili bir mutasyonu ortaya koyduğunu göstermektedir. Negatif bir sonuç, genetik testin, test edilen genlerden herhangi birinde hastalık yaratan bir mutasyonu bulamadığını gösterir. Bununla birlikte, bu, epilepsi tanısını dışlamadığı gibi epilepsinin genetik bir nedeni olmadığını da göstermez. Asemptomatik bir birey, epilepsili bir aile bireyinde tanımlanan bir mutasyon için negatif ise, sonuç ""gerçek negatif"" olarak düşünülür. Bu, bireyin ailesel epilepsi sendromu için genetik risk taşımadığını gösterir. Hastalığa neden olan mutasyon bulunan hastaların yaklaşık üçte birinde; genetik test sonuçlarının, tedaviyi belirleyici olduğunu gösteren yayınlar bulunmaktadır. Örneğin, SLC2A1 geninde bir mutasyona sahip olan çocukların, glikoz taşıyıcı-1 proteinde kusurları vardır ve bu da glikozu beynin içine ve dışına taşır. Bu çocuklar nöbetleri hemen hemen durdurabilen yüksek yağ içeren ketojenik diyetle tedavi edilebilir. Başka bir örnek POLG mutasyonlarıdır. Bu mutasyonu taşıyan hastalarda valproik asidi kullanımından kaçınılması önerilmektedir.