Yükleniyor...
Angelman sendromu; mental retardasyon, gelişme geriliği, konuşma bozukluğu (hiç konuşmama ya da anlamsız kelime tekrarları), dengesiz yürüyüş, anlamsız gülme atakları, otistik davranışlar ve ateşsiz dönemde konvülziyon olan hastalarda düşünülmelidir. Genellikle aile öyküsü yoktur ve 0-3 yaş arasında bulgu verir. Kız çocuklarda daha sık görülmektedir. 15. kromozomdaki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Hastaların %70’inden fazlasında hastalığaanneden gelen 15. kromozomda bir bölgenin (15q11-13) kaybı yol açmaktadır. Bu nedenle, Angelman sendromu şüphesi olan hastalarda FISH ile 15q11-q13 kaybı saptanır.
| Testin Adı | ANGELMAN SENDROMU |
| Sinonim | 15q11-q13 delesyonu (FISH), Del 15q11-q13 (FISH), UBE3A/D15S10 (FISH) |
| Numune Türü | Değişken Numune, Alt Tür Yok, - |
| Numune Miktarı | 0,0, - |
| Numune Kabı | -- |
| Numune Özellikleri | Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır. |
| Hastanın Hazırlanması | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Çalışma Yöntemi | FISH |
| Kullanımı |
| Angelman sendromu; mental retardasyon, gelişme geriliği, konuşma bozukluğu (hiç konuşmama ya da anlamsız kelime tekrarları), dengesiz yürüyüş, anlamsız gülme atakları, otistik davranışlar ve ateşsiz dönemde konvülziyon olan hastalarda düşünülmelidir. Genellikle aile öyküsü yoktur ve 0-3 yaş arasında bulgu verir. Kız çocuklarda daha sık görülmektedir. 15. kromozomdaki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Hastaların %70’inden fazlasında hastalığaanneden gelen 15. kromozomda bir bölgenin (15q11-13) kaybı yol açmaktadır. Bu nedenle, Angelman sendromu şüphesi olan hastalarda FISH ile 15q11-q13 kaybı saptanır. |
| Numune Stabilite Özellikleri | Belirtilmemiş |
| Lab. Kodu | 4812 |
| SUT Kodu | G100090 |
Şube seçerek o şubeden verilen numunelerin çalışma günlerini ve sonuç verme zamanını görebilirsiniz.
| Gün | Numune kabul saatleri | Son numune kabul | Sonuç verme zamanı |
|---|---|---|---|
| Pazartesi | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Aynı gün 18:00 |
| Salı | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Aynı gün 18:00 |
| Çarşamba | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Aynı gün 18:00 |
| Perşembe | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Aynı gün 18:00 |
| Cuma | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Aynı gün 18:00 |
| Cumartesi | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Aynı gün 18:00 |
Bu şubeden verilen numuneler DÜZEN SAĞLIK GRUBU POLİKLİNİĞİ - CİNNAH laboratuvarında çalışılır.