Yükleniyor...
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) 1/3500 sıklıkta gözlenen ilerleyici kas hastalığıdır. Xp21.2' de bulunan Distrofin genindeki değişiklikler hastalığa yol açar. Hastaların %67' sinde gende büyük kayıplar (=delesyon), %6' sında genin bazı bölgelerinin duplikasyonu saptandığı için DMD hastalarında ilk aşamada bu test ile kopya sayılarının saptanması önerilir.
| Testin Adı | DMD taşıyıcılık testi |
| Sinonim | Delesyon, Distrofin, Duplikasyon, Duchenne Musküler Distrofisi |
| Numune Türü | Değişken Numune, Alt Tür Yok, - |
| Numune Miktarı | 0,0, - |
| Numune Kabı | -- |
| Numune Özellikleri | Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır. |
| Hastanın Hazırlanması | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Çalışma Yöntemi | MLPA |
| Kullanımı | Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) 1/3500 sıklıkta gözlenen ilerleyici kas hastalığıdır. Xp21.2' de bulunan Distrofin genindeki değişiklikler hastalığa yol açar. Hastaların %67' sinde gende büyük kayıplar (=delesyon), %6' sında genin bazı bölgelerinin duplikasyonu saptandığı için DMD hastalarında ilk aşamada bu test ile kopya sayılarının saptanması önerilir. |
| Numune Stabilite Özellikleri | Belirtilmemiş |
| Lab. Kodu | 3622 |
| SUT Kodu | G100490 |
Şube seçerek o şubeden verilen numunelerin çalışma günlerini ve sonuç verme zamanını görebilirsiniz.
| Gün | Numune kabul saatleri | Son numune kabul | Sonuç verme zamanı |
|---|---|---|---|
| Pazartesi | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Aynı gün 16:00 |
| Salı | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Pazartesi 18:00 |
| Çarşamba | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Salı 18:00 |
| Perşembe | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Çarşamba 18:00 |
| Cuma | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Perşembe 18:00 |
| Cumartesi | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Cuma 18:00 |
| Pazar | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Cumartesi 18:00 |
Bu şubeden verilen numuneler DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU - MECİDİYEKÖY laboratuvarında çalışılır.