Yükleniyor...
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 677. pozisyonunda sitozin yerine timin geçmesi en sık görülen polimorfizmidir. TT genotipine sahip bireylerde CC genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Diğer risklerin varlığında arterial ve vanöz tromboz için yatkınlığa yol açar. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir.
| Testin Adı | MTHFR C677T MUTASYON ANALİZİ |
| Sinonim | Belirtilmemiş |
| Numune Türü | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, - |
| Numune Miktarı | 5, mL |
| Numune Kabı | -- |
| Numune Özellikleri | Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır. |
| Hastanın Hazırlanması | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Çalışma Yöntemi | Real Time PCR |
| Kullanımı | Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 677. pozisyonunda sitozin yerine timin geçmesi en sık görülen polimorfizmidir. TT genotipine sahip bireylerde CC genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Diğer risklerin varlığında arterial ve vanöz tromboz için yatkınlığa yol açar. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir. |
| Numune Stabilite Özellikleri | Oda Sıcaklığı 7 Gün | Buzdolabı 14 Gün |
| Lab. Kodu | 3106 |
| SUT Kodu | G101720 |
Şube seçerek o şubeden verilen numunelerin çalışma günlerini ve sonuç verme zamanını görebilirsiniz.
| Gün | Numune kabul saatleri | Son numune kabul | Sonuç verme zamanı |
|---|---|---|---|
| Pazartesi | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Aynı gün 16:00 |
| Salı | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Pazartesi 19:00 |
| Çarşamba | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Salı 19:00 |
| Perşembe | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Çarşamba 19:00 |
| Cuma | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Perşembe 19:00 |
| Cumartesi | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Cuma 19:00 |
| Pazar | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Cumartesi 19:00 |
Bu şubeden verilen numuneler DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU - MECİDİYEKÖY laboratuvarında çalışılır.