Loading...
Ailesel lipoprotein lipaz (LPL) eksikliği genellikle çocuklukta ortaya çıkar ve karın ağrısı atakları, tekrarlayan akut pankreatit, erüptif kutanöz ksantomata ve hepatosplenomegali ile birlikte çok şiddetli hipertrigliseridemi ile karakterizedir. ApoC-II, LPL için bir kofaktördür. Ailesel apoC-II eksikliği, ailesel LPL eksikliğinden semptomların genellikle daha geç yaşta (13-60 yaş) gelişmesi bakımından farklılık gösteren oldukça nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Tanı, APOC2'deki bialelik patojenik varyantların tanımlanması ve biyokimyasal testler ile konulabilir.
| Test Name | APOC2 GENİ DİZİ ANALİZİ |
| Synonym | Hiperlipoproteinemi Tip Ib |
| Specimen Type | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, - |
| Specimen Amount | 5, mL |
| Specimen Container | -- |
| Specimen Features | N/A |
| Patient Preparation | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Method | Dizi analizi |
| Intended Use | Ailesel lipoprotein lipaz (LPL) eksikliği genellikle çocuklukta ortaya çıkar ve karın ağrısı atakları, tekrarlayan akut pankreatit, erüptif kutanöz ksantomata ve hepatosplenomegali ile birlikte çok şiddetli hipertrigliseridemi ile karakterizedir. ApoC-II, LPL için bir kofaktördür. Ailesel apoC-II eksikliği, ailesel LPL eksikliğinden semptomların genellikle daha geç yaşta (13-60 yaş) gelişmesi bakımından farklılık gösteren oldukça nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Tanı, APOC2'deki bialelik patojenik varyantların tanımlanması ve biyokimyasal testler ile konulabilir. |
| Specimen Stability | N/A |
| Lab Code | 6935 |
| SUT Code | G100380 |
Select a branch to see on which days specimens are accepted there and when results are reported.
| Day | Specimen acceptance hours | Last acceptance | Result reported |
|---|---|---|---|
| Monday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Same day 18:00 |
| Tuesday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Same day 18:00 |
| Wednesday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Same day 18:00 |
| Thursday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Same day 18:00 |
| Friday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Same day 18:00 |
| Saturday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Same day 18:00 |
Specimens handed in at this branch are analysed at the DÜZEN SAĞLIK GRUBU POLİKLİNİĞİ - CİNNAH laboratory.