Loading...
Glutarik asidüri tip 2c’ye neden olan ETFDH geni, elektron transfer flavoprotein dehidrogenaz enzimini kodlar. Bu enzim normalde hücrelerdeki enerji üreten merkezler olan mitokondride aktiftir. Elektron transfer flavoprotein dehidrojenaz, enerji üretmek için yağların ve proteinlerin parçalandığı süreçte yer alır. Hastalık bu genin homozigot veya kompound heterozigot mutasyonları ile ortaya çıkar. Laboratuvarımızda bu genin kodlayan bölgesi dizi analizi yöntemi ile taranmaktadır.
| Test Name | GLUTARİK ASİDEMİ TipllC (ETFDH Gen) |
| Synonym | Glutarik asidüri 2c, ETFDH Gen Mutasyonları, Multiple Açil-CoA Dehidrojenaz Yetersizliği |
| Specimen Type | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, - |
| Specimen Amount | 5, mL |
| Specimen Container | -- |
| Specimen Features | N/A |
| Patient Preparation | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Method | Dizi analizi |
| Intended Use | Glutarik asidüri tip 2c’ye neden olan ETFDH geni, elektron transfer flavoprotein dehidrogenaz enzimini kodlar. Bu enzim normalde hücrelerdeki enerji üreten merkezler olan mitokondride aktiftir. Elektron transfer flavoprotein dehidrojenaz, enerji üretmek için yağların ve proteinlerin parçalandığı süreçte yer alır. Hastalık bu genin homozigot veya kompound heterozigot mutasyonları ile ortaya çıkar. Laboratuvarımızda bu genin kodlayan bölgesi dizi analizi yöntemi ile taranmaktadır. |
| Specimen Stability | N/A |
| Lab Code | 6853 |
| SUT Code | G100380 |
Select a branch to see on which days specimens are accepted there and when results are reported.
| Day | Specimen acceptance hours | Last acceptance | Result reported |
|---|---|---|---|
| Monday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Same day 18:00 |
| Tuesday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Same day 18:00 |
| Wednesday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Same day 18:00 |
| Thursday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Same day 18:00 |
| Friday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Same day 18:00 |
| Saturday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Same day 18:00 |
Specimens handed in at this branch are analysed at the DÜZEN SAĞLIK GRUBU POLİKLİNİĞİ - CİNNAH laboratory.