Loading...
Laboratuvarımızda epilepsi ile ilişkisi tanımlanmış 145 genin incelendiği Epilepsi Genetik Paneli yeni nesil dizi analizi yöntemi ile gerçekleştirilmektedir. Genetik Epilepsi panelleri, çeşitli epilepsi sendromlarına ve nöbet tiplerine neden olan çoklu genleri içerir. Pozitif sonuç, genetik testin epilepsi ile ilişkili bir gende hastalık ile ilişkili bir mutasyonu ortaya koyduğunu göstermektedir. Negatif bir sonuç, genetik testin, test edilen genlerden herhangi birinde hastalık yaratan bir mutasyonu bulamadığını gösterir. Bununla birlikte, bu, epilepsi tanısını dışlamadığı gibi epilepsinin genetik bir nedeni olmadığını da göstermez. Asemptomatik bir birey, epilepsili bir aile bireyinde tanımlanan bir mutasyon için negatif ise, sonuç ""gerçek negatif"" olarak düşünülür. Bu, bireyin ailesel epilepsi sendromu için genetik risk taşımadığını gösterir. Hastalığa neden olan mutasyon bulunan hastaların yaklaşık üçte birinde; genetik test sonuçlarının, tedaviyi belirleyici olduğunu gösteren yayınlar bulunmaktadır. Örneğin, SLC2A1 geninde bir mutasyona sahip olan çocukların, glikoz taşıyıcı-1 proteinde kusurları vardır ve bu da glikozu beynin içine ve dışına taşır. Bu çocuklar nöbetleri hemen hemen durdurabilen yüksek yağ içeren ketojenik diyetle tedavi edilebilir. Başka bir örnek POLG mutasyonlarıdır. Bu mutasyonu taşıyan hastalarda valproik asidi kullanımından kaçınılması önerilmektedir.
| Test Name | EPİLEPSİ GENETİK PANELİ |
| Synonym | N/A |
| Specimen Type | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, - |
| Specimen Amount | 5, mL |
| Specimen Container | -- |
| Specimen Features |
| Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır. |
| Patient Preparation | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Method | NGS |
| Intended Use | Laboratuvarımızda epilepsi ile ilişkisi tanımlanmış 145 genin incelendiği Epilepsi Genetik Paneli yeni nesil dizi analizi yöntemi ile gerçekleştirilmektedir. Genetik Epilepsi panelleri, çeşitli epilepsi sendromlarına ve nöbet tiplerine neden olan çoklu genleri içerir. Pozitif sonuç, genetik testin epilepsi ile ilişkili bir gende hastalık ile ilişkili bir mutasyonu ortaya koyduğunu göstermektedir. Negatif bir sonuç, genetik testin, test edilen genlerden herhangi birinde hastalık yaratan bir mutasyonu bulamadığını gösterir. Bununla birlikte, bu, epilepsi tanısını dışlamadığı gibi epilepsinin genetik bir nedeni olmadığını da göstermez. Asemptomatik bir birey, epilepsili bir aile bireyinde tanımlanan bir mutasyon için negatif ise, sonuç ""gerçek negatif"" olarak düşünülür. Bu, bireyin ailesel epilepsi sendromu için genetik risk taşımadığını gösterir. Hastalığa neden olan mutasyon bulunan hastaların yaklaşık üçte birinde; genetik test sonuçlarının, tedaviyi belirleyici olduğunu gösteren yayınlar bulunmaktadır. Örneğin, SLC2A1 geninde bir mutasyona sahip olan çocukların, glikoz taşıyıcı-1 proteinde kusurları vardır ve bu da glikozu beynin içine ve dışına taşır. Bu çocuklar nöbetleri hemen hemen durdurabilen yüksek yağ içeren ketojenik diyetle tedavi edilebilir. Başka bir örnek POLG mutasyonlarıdır. Bu mutasyonu taşıyan hastalarda valproik asidi kullanımından kaçınılması önerilmektedir. |
| Specimen Stability | Room Temperature 7 Days | Fridge 14 Days |
| Lab Code | 5548 |
| SUT Code | G100821 |
Select a branch to see on which days specimens are accepted there and when results are reported.
| Day | Specimen acceptance hours | Last acceptance | Result reported |
|---|---|---|---|
| Monday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Next day 18:00 |
| Tuesday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Next day 18:00 |
| Wednesday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Next day 18:00 |
| Thursday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Next day 18:00 |
| Friday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Next day 18:00 |
| Saturday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Monday 18:00 |
| Sunday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Next day 18:00 |
Specimens handed in at this branch are analysed at the DÜZEN SAĞLIK GRUBU POLİKLİNİĞİ - CİNNAH laboratory.