Loading...
Angelman sendromu; mental retardasyon, gelişme geriliği, konuşma bozukluğu (hiç konuşmama ya da anlamsız kelime tekrarları), dengesiz yürüyüş, anlamsız gülme atakları, otistik davranışlar ve ateşsiz dönemde konvülziyon olan hastalarda düşünülmelidir. Genellikle aile öyküsü yoktur ve 0-3 yaş arasında bulgu verir. Kız çocuklarda daha sık görülmektedir. 15. kromozomdaki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Hastaların %70’inden fazlasında hastalığaanneden gelen 15. kromozomda bir bölgenin (15q11-13) kaybı yol açmaktadır. Bu nedenle, Angelman sendromu şüphesi olan hastalarda FISH ile 15q11-q13 kaybı saptanır.
| Test Name | ANGELMAN SENDROMU |
| Synonym | 15q11-q13 delesyonu (FISH), Del 15q11-q13 (FISH), UBE3A/D15S10 (FISH) |
| Specimen Type | Değişken Numune, Alt Tür Yok, - |
| Specimen Amount | 0,0, - |
| Specimen Container | -- |
| Specimen Features | Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır. |
| Patient Preparation | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Method | FISH |
| Intended Use |
| Angelman sendromu; mental retardasyon, gelişme geriliği, konuşma bozukluğu (hiç konuşmama ya da anlamsız kelime tekrarları), dengesiz yürüyüş, anlamsız gülme atakları, otistik davranışlar ve ateşsiz dönemde konvülziyon olan hastalarda düşünülmelidir. Genellikle aile öyküsü yoktur ve 0-3 yaş arasında bulgu verir. Kız çocuklarda daha sık görülmektedir. 15. kromozomdaki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Hastaların %70’inden fazlasında hastalığaanneden gelen 15. kromozomda bir bölgenin (15q11-13) kaybı yol açmaktadır. Bu nedenle, Angelman sendromu şüphesi olan hastalarda FISH ile 15q11-q13 kaybı saptanır. |
| Specimen Stability | N/A |
| Lab Code | 4812 |
| SUT Code | G100090 |
Select a branch to see on which days specimens are accepted there and when results are reported.
| Day | Specimen acceptance hours | Last acceptance | Result reported |
|---|---|---|---|
| Monday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Same day 18:00 |
| Tuesday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Same day 18:00 |
| Wednesday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Same day 18:00 |
| Thursday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Same day 18:00 |
| Friday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Same day 18:00 |
| Saturday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Same day 18:00 |
Specimens handed in at this branch are analysed at the DÜZEN SAĞLIK GRUBU POLİKLİNİĞİ - CİNNAH laboratory.