Loading...
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 1298. pozisyonunda adenin yerine sitozin geçmesi ikinci sırada sık görülen polimorfizmidir. CC genotipine sahip bireylerde AA genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir.
| Test Name | MTHFR A1298C MUTASYON ANALİZİ |
| Synonym | N/A |
| Specimen Type | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, - |
| Specimen Amount | 5, mL |
| Specimen Container | -- |
| Specimen Features | Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır. |
| Patient Preparation | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Method | Real Time PCR |
| Intended Use | Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 1298. pozisyonunda adenin yerine sitozin geçmesi ikinci sırada sık görülen polimorfizmidir. CC genotipine sahip bireylerde AA genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir. |
| Specimen Stability | Room Temperature 7 Days | Fridge 14 Days |
| Lab Code | 3108 |
| SUT Code | G101720 |
Select a branch to see on which days specimens are accepted there and when results are reported.
| Day | Specimen acceptance hours | Last acceptance | Result reported |
|---|---|---|---|
| Monday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Same day 16:00 |
| Tuesday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Monday 19:00 |
| Wednesday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Tuesday 19:00 |
| Thursday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Wednesday 19:00 |
| Friday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Thursday 19:00 |
| Saturday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Friday 19:00 |
| Sunday | 08:00 – 21:00 | 21:00 | Saturday 19:00 |
Specimens handed in at this branch are analysed at the DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU - MECİDİYEKÖY laboratory.