Loading...
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 677. pozisyonunda sitozin yerine timin geçmesi en sık görülen polimorfizmidir. TT genotipine sahip bireylerde CC genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Diğer risklerin varlığında arterial ve vanöz tromboz için yatkınlığa yol açar. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir.
| Test Name | MTHFR C677T |
| Synonym | N/A |
| Specimen Type | EDTA'lı Tam Kan, N/A, - |
| Specimen Amount | 0,0, - |
| Specimen Container | -- |
| Specimen Features | Numune detay bilgileri için testin içinde yer aldığı makro teste bakınız. |
| Patient Preparation | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Method | Real Time PCR |
| Intended Use | Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 677. pozisyonunda sitozin yerine timin geçmesi en sık görülen polimorfizmidir. TT genotipine sahip bireylerde CC genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Diğer risklerin varlığında arterial ve vanöz tromboz için yatkınlığa yol açar. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir. |
| Specimen Stability | N/A |
| Lab Code | 2612 |
| SUT Code | N/A |
Select a branch to see on which days specimens are accepted there and when results are reported.
No working information is defined for this test at DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU - ADANA. Please contact the branch.